Algoritm lär sig diagnostisera genetisk sjukdom

Genom att träna en algoritm med hjälp av patientdata har nu forskare vid Göteborgs universitet, tillsammans med kollegor från Portugal, hittat ett sätt att uppskatta sannolikheten för om en patient lider av en vanlig genetisk sjukdom eller inte.

”Beroende på hur väl du tränar algoritmen blir testresultatet mer eller mindreexakt”, säger Saga Helgadottir.

Familial hypercholesterolemia (FH) är en genetisk sjukdom som drabbar en av 250 personer. Sjukdomen påverkar ämnesomsättningen och orsakar förhöjda kolesterolnivåer. För att få en helt säker diagnos krävs ett genetiskt test.

DESSA TESTER ÄR EMELLERTID bara tillgängliga på ett begränsat antal universitetssjukhus. Alla andra sjukhus använder en metod som kallas Dutch lipid score, som baseras på en patients kliniska egenskaper och familjehistoria. Nu har en grupp forskare uppfunnit en alternativ metod, som visade sig ge ett bättre resultat än Dutch lipid score.
– Vi bestämde oss för att försöka använda maskininlärning för att förutsäga om en patient har den ärftliga genetiska sjukdomen, eller om deras symptom uppstått av orsaker relaterade till livsstil, säger Saga Helgadottir, doktorand vid institutionen för fysik.

Läs hela nyheten på Naturvetenskapliga fakultetens webbplats